רופא גנטיקאי - מי זה ובמה הוא מטפל? קביעת פגישה

תוכן עניינים:

רופא גנטיקאי - מי זה ובמה הוא מטפל? קביעת פגישה
רופא גנטיקאי - מי זה ובמה הוא מטפל? קביעת פגישה
Anonim

גנטיקאי

גנטיקאי
גנטיקאי

גנטיקאי הוא מומחה רפואי החוקר חומר גנטי אנושי על מנת לזהות מחלות תורשתיות.

העובדה היא שלכל פתולוגיה יש דפוסים משלה, ולכן, לא בלי כישלון, נשאים של גן פגום יעבירו אותו לצאצאיהם. בנוסף, אפילו נשיאה של גן מסוים לא תמיד פירושה מחלה של הגוף.

מומחיות כזו כמו גנטיקאית די מבוקשת, כי בעולם, לפי הסטטיסטיקה, 5% מהילדים נולדים עם מחלות מולדות שונות.

הנפוצים ביותר הם:

  • המופיליה;
  • תסמונת דאון;
  • עיוורון צבעים;
  • Spina Bifida;
  • נקע של הירך.

פתולוגיות תורשתיות ומולדות מפחיתות משמעותית את איכות חיי האדם, מקצרות את משך הזמן שלהן ודורשות טיפול רפואי מוכשר. כל זוג משפחתי יכול לגעת בבעיית לידת ילד חולה, שכן אנשים נושאים מטען של מוטציות גנים מדורות קודמים, והמוטציות הללו מתרחשות גם בתאי הנבט של ההורים עצמם.

השאירו בקשה ל"קביעת תור" ותוך מספר דקות נמצא רופא מנוסה בקרבתכם, והמחיר יהיה נמוך יותר מאשר בפנייה ישירה למרפאה.

או בחרו רופא בעצמכם בלחיצה על כפתור "מצא רופא". מצא רופא

מתי כדאי לפנות לגנטיקאי?

יש צורך להתייעץ עם מומחה בשלב תכנון ההריון.

זה נכון במיוחד עבור הזוגות הבאים:

  • בני זוג שחוו אי פוריות.
  • נשים שעברו הריון שני החמצה.
  • הפלות חוזרות ונשנות.
  • מחלות תורשתיות מזוהות במשפחה.
  • גיל האישה מעל 35.
  • מומים בעובר שהתגלו במהלך בדיקת אולטרסאונד שגרתית.

ילד עשוי להזדקק לייעוץ גנטי. אז, ברפואת ילדים, המדע מאפשר לך לאשר או להפריך מחלות כרומוזומליות או תורשתיות אצל ילד. הקפידו להביא את התינוק לגנטיקה אם יש לו פיגור שכלי, הפרעות בהתפתחות פיזית או פסיכו-דיבור, יש פגמים מולדים או הפרעות אוטיסטיות.

אל תחשוב שייעוץ גנטי הוא סוג של הליך חריג. זה שייך לקטגוריה של שירותים רפואיים מיוחדים ומטרתו לעזור למטופל. מטרתו לזהות ולמנוע מחלות ומומים תורשתיים.

עזרת גנטיקאית מאפשרת להתחיל טיפול מונע בזמן, כולל טרום לידתי, לביצוע אבחון טרום לידתי מקיף של העובר, במידה וקיים סיכון גנטי להתפתחות הילד. אם אנומליות מולדות מאושרות, הגנטיקאי יכול לתת תחזית ראשונית של התפתחות וחייו של הילד. ייתכן שהטקטיקה של ניהול אישה בהריון תשתנה, יינקטו אמצעים לביצוע תיקון טיפולי או כירורגי של ההפרות שזוהו.

סיבות לחיפוש גנטיקה

סיבות לחיפוש גנטיקה
סיבות לחיפוש גנטיקה

מיילדות-גינקולוג הוא הרופא ששולח לרוב זוגות להתייעצות עם גנטיקאי, רופאי ילדים וניאונטולוגים הם מומחים הממליצים על התייעצות עם גנטיקאי לילדים וילודים.

הסיבות לפנות לגנטיקאי עשויות להיות כדלקמן:

  • אי פוריות ראשונית;
  • הפלה ראשונית;
  • לידה מתה או הפלה;
  • היסטוריה משפחתית של מחלות מולדות ותורשתיות;
  • נישואים בין קרובי משפחה;
  • תכנון הליכי הפריה חוץ גופית ו-ICSI;
  • מהלך לא חיובי של הריון עם סיכון לפתולוגיה כרומוזומלית;
  • הסתברות למום מולד (לפי תוצאות אולטרסאונד);
  • SARS בעבר, נטילת תרופות, סיכונים תעסוקתיים כגורמים שליליים המשפיעים על מהלך ההריון.

איך הפגישה עם הגנטיקאי?

מטופל שמגיע לפגישת ייעוץ יצטרך לעבור מספר שלבים:

  • הבהרת האבחנה. אם יש חשד לפתולוגיה תורשתית, הרופא ישתמש בשיטות מחקר שונות כדי להפריך או לאשש חשד זה: ביוכימי, אימונולוגי, ציטוגנטי, גנאלוגי וכו'.בנוסף, יהיה צורך ללמוד את ההיסטוריה המשפחתית, לזהות נתונים על פתולוגיות במשפחה הקרובה. ייתכן שתידרש בדיקה יסודית יותר של קרובי משפחה חולים.
  • תחזית. בשלב זה יסביר הרופא למשפחה שפנתה לעזרה את אופי המחלה שזוהתה. הפרוגנוזה עצמה מבוססת על סוג מסוים של תורשה - מונוגני, כרומוזומלי, רב גורמים.
  • המסקנה מונפקת למטופלים בכתב, המעידה על תחזית הבריאות לצאצאים של משפחה מסוימת. הרופא מעריך את הסיכונים ללדת ילד חולה ומודיע על כך לבני הזוג.
  • ההמלצות של גנטיקאי מסתכמות בעובדה שהוא נותן עצות האם משפחה צריכה לתכנן את לידת הילד, תוך התחשבות בחומרת המחלה, תוחלת החיים והסיכונים האפשריים, הן לבריאות של התינוק ולמען בריאות ההורים. לגבי ההחלטה והאם ללדת ילד או לא, זה יהיה בידי בני הזוג בכוחות עצמם.

שיטות אבחון בגנטיקה

שיטות אבחון בגנטיקה
שיטות אבחון בגנטיקה

גנטיקה משתמשת במגוון שיטות מורכבות בעבודתה כדי לאבחן הפרעות אפשריות.

ביניהם:

  • שיטה גנאלוגית, שמטרתה לאסוף מידע על מחלות של קרובי משפחה במספר דורות.
  • בדיקת HLA או בדיקת תאימות גנטית. שיטת אבחון זו מומלצת לבני זוג במהלך תכנון הריון עתידי. בנוסף, ניתן לחקור את הקריוטיפים של בעל ואישה, ניתוח של פולימורפיזם גנים.
  • מחקר טרום השרשה של הפרעות גנטיות בהתפתחות עוברים שהושגו במהלך IVF.
  • הקרנה משולבת לא פולשנית של סמני סרום נשיים ועובריים. שיטה זו מבוצעת בשלב הבאת ילד ומאפשרת לזהות פתולוגיות כרומוזומליות קיימות.
  • שימוש בשיטות אבחון עובריות פולשניות רק כאשר יש צורך מוחלט. חומר עוברי גנטי מתקבל על ידי ביופסיה כוריונית, בדיקת קורדוקנטה או בדיקת מי שפיר.
  • אולטרסאונד עוברי היא גם שיטה אינפורמטיבית למדי ומאפשרת לראות פגמים וחריגות גסות בהתפתחות העובר. הוא מבוצע ללא תקלות שלוש פעמים במהלך הלידה.
  • סקר ביוכימי הוא הליך חובה לכל הנשים שיולדות ילד ללא יוצא מן הכלל. שיטה זו מאפשרת לשלול מומים כרומוזומליים רבים, כגון: תסמונת פטאו, תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס וכו'.
  • הקרנה של יילודים מתבצעת כדי לזהות סיסטיק פיברוזיס, גלקטוזמיה, פנילקטונוריה, תת פעילות בלוטת התריס מולדת, תסמונת אדרנוגניטל. אם נמצאו סמנים למחלות אלו, הילד מופנה לגנטיקאי, והוא חוזר על הליך הבדיקה. כאשר האבחנה מאושרת, הרופא רושם את הטיפול המתאים.

בנוסף לשיטות הנ ל, גנטיקאי מסוגל לבסס אבהות ואמהות, כמו גם קשר ביולוגי.

מניעת מחלות תורשתיות

יש שלושה כיוונים בגנטיקה למטרות מניעה:

  • מניעה ראשונית. זה מסתכם בתכנון הלידה, הימנעות מכך כאשר יש סיכונים גבוהים לפתח פתולוגיה, כמו גם שיפור הסביבה האנושית.
  • מניעה משנית מצטמצמת לבחירת עוברים עם פגמים בשלב טרום ההשתלה. בנוסף, זה כולל הפסקת הריון אם מתגלה פתולוגיה ברורה.
  • מניעה שלישונית מכוונת לתיקון הביטויים הנותנים גנוטיפים פגומים.

כשילד נולד עם פגמים שכבר קיימים, אז לרוב הוא זקוק להתערבות כירורגית (עבור פגמים מולדים).יש צורך בתמיכה חברתית וטיפול מתאים, כמו גם מעקב לכל החיים על ידי גנטיקאי, עבור הפרעות גנטיות וכרומוזומליות.

מוּמלָץ: